28 февраля — Международный день больных редкими (или орфанными) заболеваниями. Современной медицине известно около шести тысяч редких болезней, которыми болеют свыше 60 миллионов человек во всем мире. В Архангельской области такими недугами страдают 106 жителей, из них 46 — дети.
В России редким считается заболевание, которое встречается не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения. Например, к орфанным болезням относится синдром кабуки, болезнь Гоше, гемофилия, различные формы рака, миелома и другие. С развитием науки выявляется все больше редких болезней — в среднем пять новых патологий становятся известны каждую неделю.
В настоящее время 106 жителей нашего региона страдают редкими заболеваниями. По сравнению с 2012 годом количество таких больных увеличилось на десять человек. Преимущественно у северян диагностируется синдром Эванса, им страдают 39 жителей нашего региона, сообщает пресс-служба регионального правительства.
На втором месте среди редких заболеваний — нарушения обмена ароматических аминокислот. По итогам 2013 года таких больных в Архангельской области — 31 человек. Единицы болеют остеогенезом, апластической анимией, нарушением обмена меди и другими орфанными заболеваниями.
Стоит отметить, что понятие редких болезней и орфанных препаратов на законодательном уровне появилось совсем недавно. В России определение этого понятия было дано в 2011 году в Федеральном законе «Об основах охраны здоровья граждан в РФ».
Кроме того, в 2012 году правительством был утвержден перечень прогрессирующих редких заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни россиян или их инвалидности.
